videní: 2.5K
Diagnóza dievčaťa šokovala celú rodinu
V nemocnici lekári potvrdili, že dievčatko má detskú makulárnu degeneráciu. Odborníci následne vykonali genetický test.
„Lekári potvrdili, že Isla mala skoré príznaky detskej makulárnej degenerácie a na určenie príčiny bude potrebné vykonať genetický test. Urobili jej výter z úst a dali nám termín kontroly na august, keď budú hotové výsledky genetického testu,“ zaspomínala si Islina mama.
Práve vtedy dievčatku diagnostikovali Battenovu chorobu. Ide o zriedkavý genetický stav, ktorý vedie k “vypínaniu” mozgu počas piatich až desiatich rokov.
Choroba začína jemnými príznakmi, ako je strata zraku, ale ľudia, ktorí ňou trpia, môžu stratiť schopnosť hovoriť, pohybovať sa, vidieť a prehĺtať.
Rodina dievčaťa neustále bojuje o jej blaho a dúfa len v to najlepšie
Islina choroba je extrémne zriedkavá diagnóza, pričom Battenovou chorobou sú v USA postihnuté približne 3 zo 100 000 pôrodov.
Podľa lekárov sú bežnými skorými príznakmi Battenovej choroby „Chýbajúce vývojové míľniky alebo vlastne strata míľnikov. Toto sa nazýva vývojová regresia. V niektorých prípadoch môže dieťa alebo dojča stratiť zrak a začať narážať do vecí, dostať záchvaty alebo sa stať veľmi nestabilným s problémami pri chôdzi.“
Od Islinej diagnózy už uplynuli tri roky. Dievča má teraz desať rokov a stratilo asi 90 % zraku. Jej rodičia odhaľujú, že je skutočná bojovníčka a dobre sa prispôsobuje prehre.
Jacquelyn povedala: „Sme tak hrdí na to, kde sa dnes Isla nachádza. Od roku 2021 stratila značné množstvo zraku a zostalo jej asi 10 percent. Ale stále má rada rovnaké aktivity, ako je plávanie, tanec, videohry, a prispôsobila sa aktuálnej úrovni zraku.“
Jacquelyn tiež povedala, že dievča teraz berie lieky na Battenovu chorobu, o ktorej „dúfajú a modlia sa“, že Isle pomôže zastaviť chorobu v jej stopách.
Zdroj: brightside | topdesat
