TOP 10

Lívia na bojisku Canavan: Čo so sebou prináša táto choroba?

Lívia na bojisku Canavan: Čo so sebou prináša táto choroba?

videní: 682

Lívia je krásne usmievavé dievčatko, ktoré sa teší zo života. Narodila sa 13.3 2019 ako zdravé dieťa. No po pár mesiacoch si jej mamka všimla, že nie je ako iné deti. Nezdvíhala hlavičku, nezaujímali ju hračky. Lívia sa preto ocitla v rukách odborníkov. Až jedného dňa prišla diagnóza – Canavan alebo aj Canavanova choroba.

ĽudiaĽuďom.sk

Akou chorobou trpí Lívia?

Canavan alebo aj Canavanova choroba je genetické ochorenie. Spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza. Aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorá sa prevažne nachádza v neurónoch v mozgu. Mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA. Nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby. Ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha interferuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému. Nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier. Nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu.

ĽudiaĽuďom.sk

Zjednodušene toto ochorenie spôsobuje, že sa mozog dieťatka nevyvíja správne. Nervové bunky v mozgu nie sú schopné odosielať a prijímať informácie. Deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale vo veku od 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými: nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez podpory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká veľkosť hlavy (makrocefália) a podráždenosť. S pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou. Choroba patrí medzi leukodystrofie – vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a predčasnej smrti – väčšina detí sa dožije 10 rokov. Nato, aby sa choroba manifestovala je potrebné, aby obaja rodičia boli nositeľmi poškodeného génu.

V súčasnosti je na svete približne 300 detí trpiacich Canavanovou chorobou. Lívia  stále neudrží hlavičku, nepretáča sa ani neštvornožkuje. Zaujíma sa však o hračky, snaží sa uchopiť si ich do rúk a papanie jej tiež nerobí problémy. Zatiaľ…Nik však nevie, kedy ju táto zákerná choroba pomaly oberie aj o tie zručnosti, ktoré teraz bez problémov ovláda.

Všetky potrebné informácie o Lívii sa dozvieš na stránke Milionovalivia.sk

Lívia

ĽudiaĽuďom.sk

Aj napriek tomu, že dostupné zdroje uvádzajú, že žiadna liečba neexistuje, sme vďační za to, že medicína a veda rapídne napredujú a Lívia má nádej na život vďaka génovej terapii, ktorú je možné uskutočniť za našimi hranicami, konkrétne v USA pod dohľadom lekárky Paoly Leone. Aby Lívia podstúpila túto terapiu, je potrebné vyzbierať 1 140 000 dolárov.

Možno sa to nezdá, no každé euro môže posunúť túto bojovníčku bližšie k vytúženej liečbe. Preto ani ty neotáľaj, pár dní si odopri sladkosti či iné, nie až tak dôležité slasti života a pomôž Lívii, aby mohla prežiť krásny a dlhý život na ĽudiaĽuďom.sk!

Zdroj: Ludialudom | Facebook | Youtube | Milionovalivia topdesat

b
Komentáre
Hore

Súbory cookie pomáhajú zlepšovať služby. Používaním našich služieb vyjadrujete súhlas s tým, že používame súbory cookie. viac info...

Súbory cookies sú malé textové súbory, ktoré sa umiestnia vo vašom počítači alebo zariadení pri návšteve našej webovej stránky. Tým, že používame súbory cookies nedochádza k porušovaniu zákona č. 122/2013 Z.z. o ochrane osobných údajov, nakoľko ich používaním nezhromažďujeme osobné údaje a ani ich neposkytujeme sprostredkovateľom resp. tretím stranám. Každý užívateľ prezeraním tejto našej webovej stránky súhlasí s ich používaním a ukladaním do svojho prehliadača. O tejto skutočnosti ste upozornený pri návšteve našej webovej stránky a svoj súhlas prejavujete ďalším prezeraním našej webovej stránky. Ak užívateľ nesúhlasí s používaním súborov cookies, našu webovú stránku nenavštevuje alebo súbory cookies aktívne vymažte alebo zablokujte. Ak dôjde k odmietnutiu používania cookies, našu stránku budete môcť naďalej navštíviť, avšak niektoré funkcie nemusia fungovať správne.

Súbory cookies sa ukladajú do počítača užívateľa, aby mu umožnili prístup k rôznym funkciám. Súbory cookies používame na zvýšenie efektivity Vašich návštev na našej webovej stránke. Súbory cookies používame na účely zapamätania predvolieb prehľadávania a to napríklad veľkosti textu, uprednostňovaného jazyka, predvolieb farieb atď. čo nám umožňuje jednoduchšie prechádzanie našou stránkou, a zhromažďovanie analytických informácií a to napríklad počtu návštevníkov na našej webovej stránke. Cookies nám umožňujú lepšie zhromažďovať informácie o používaní našej webovej stránky. V ich údajoch však v žiadnom prípade nezhromažďujeme vaše osobné údaje a informácie. Ukladá sa len jedinečný identifikátor relácie, ktorý nám umožňuje opätovne načítať profil a predvoľby užívateľa pri vašej ďalšej návšteve webovej stránky.

Na prevádzku našich webových stránok používame rôzne typy súborov cookie:
(a) súbory cookie relácie, ktoré sú dočasne uložené v počítači alebo zariadení počas relácie prehľadávania a po jej ukončení sa odstráni a
(b) trvalé súbory cookie, ktoré sa uchovávajú v počítači dlhší čas. Tieto trvalé súbory cookie môže užívateľ vymazať.

Reklama – Pomocou týchto súborov cookie môžeme dynamicky zobrazovať reklamy tretích strán na našich webových stránkach. Naše webové stránky tiež môžu obsahovať prvky, ktoré nastavujú súbory cookie za subjekty tretej strany, napr. tlačidlo „Like“ služby Facebook alebo tlačidlo „Tweet“ služby Twitter, či Google Plus a pod.

Ponuka prevažnej časti prehľadávačov obsahuje možnosti konfigurácie nastavení t.j. prehľadávač zvyčajne obsahuje možnosti ako napr. povolenie súborov cookie, prezeranie súborov cookie, zakázanie všetkých alebo vybratých súborov cookie atď. Ďalšie informácie o správe súborov cookies môžete nájsť na týchto adresách…

Zatvoriť